مرض ريفزوم - Refsum disease

مرض ريفزوم - Refsum disease هو مرض وراثي نادر يصيب الجهاز العصبي والجهاز البولي. يسبب هذا المرض تراكم حمض الفيتانيك في الجسم، مما يؤدي إلى تلف في الأعصاب والجلد والعيون والأذنين والعظام والكبد والكلى والقلب. يتم تشخيص هذا المرض بشكل أساسي عن طريق تحليل الدم لمستويات حمض الفيتانيك.

الجانب التشريحي لمرض ريفزوم يشمل تلف الأعصاب والجلد والعيون والأذنين والعظام والكبد والكلى والقلب. يتم تشخيص هذا المرض بشكل أساسي عن طريق تحليل الدم لمستويات حمض الفيتانيك.

أعراض الإصابة بمرض ريفزوم تشمل ضعف العضلات والعمى الليلي والعمى التام والعطش الشديد والعقم والتشوهات الهيكلية والعجز الحركي.

لا يوجد علاج مؤكد لمرض ريفزوم، ولكن يمكن الوقاية منه عن طريق تجنب الأطعمة الغنية بحمض الفيتانيك والتي تشمل الأسماك واللحوم والأطعمة المصنوعة من الأشجار المثمرة.

المدي الحركي للشخص الذي يعاني من مرض ريفزوم يختلف حسب شدة الإصابة ومدة الإصابة. يمكن أن يتأثر المريض بشدة في الحركة والمشي والتوازن.

يحدث مرض ريفزوم بسبب نقص إنزيم فايتات تيتراسيل أو نقص جين PHYH. يؤدي هذا النقص إلى تراكم حمض الفيتانيك في الجسم، مما يؤدي إلى تلف في الأعصاب والجلد والعيون والأذنين والعظام والكبد والكلى والقلب.

الإسعافات الأولية للشخص الذي يعاني من مرض ريفزوم تشمل الحفاظ على درجة حرارة الجسم والتغذية الجيدة وتجنب التعرض للإجهاد. يجب على الشخص الاتصال بالطبيب فورًا إذا تعرض لأي عرض جديد أو تدهور في حالته.

التقنيات التأهيلية والعلاجية اليدوية التي يمكن استخدامها مع الإصابة بمرض ريفزوم تشمل التمارين الحركية والعلاج الطبيعي والعلاج بالماء. يجب أن يتم تصميم البرنامج التأهيلي بشكل فردي لكل شخص وفقًا لشدة الإصابة ومدى التأثير على الحركة.

يتكون البرنامج التأهيلي للشخص الذي يعاني من مرض ريفزوم من 6 مراحل:

المرحلة الأولى: تركيز على تحسين التنفس وتحريك الجسم بلطف.

المرحلة الثانية: تركيز على تمارين الإيقاع والتوازن.

المرحلة الثالثة: تركيز على تحسين الحركة العامة وتمارين تحسين القوة.

المرحلة الرابعة: تركيز على تمارين تحسين المرونة والتحمل.

المرحلة الخامسة: تركيز على تحسين الحركة والمرونة والقوة في العضلات الرئيسية.

المرحلة السادسة: تركيز على التمارين الرياضية والعودة إلى الأنشطة اليومية.

يمكن أن تكون بعض التمارين الحركية الموصى بها في الإصابة بمرض ريفزوم تشمل تمارين تحسين القوة في العضلات الرئيسية مثل تمارين الأرجل والظهر والصدر والأكتاف. يمكن استخدام أدوات مثل الأوزان الخفيفة أو الكرات الطبية لزيادة الحمل وتحسين القوة.

المراجع والدراسات المستخدمة في هذا الموضوع تشمل:

1. "Refsum Disease." National Organization for Rare Disorders. Retrieved from [https://rarediseases.org/rare-diseases/refsum-disease/ ↗](https://rarediseases.org/rare-diseases/refsum-disease/)

2. "Refsum Disease." Genetics Home Reference. Retrieved from [https://ghr.nlm.nih.gov/condition/refsum-disease ↗](https://ghr.nlm.nih.gov/condition/refsum-disease)

3. "Refsum Syndrome: A Clinical Review." Orphanet Journal of Rare Diseases. Retrieved from [https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-016-0553-5 ↗](https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-016-0553-5)

4. "Physical therapy management of Refsum disease: a case report." Journal of Physical Therapy Science. Retrieved from [https://www.jstage.jst.go.jp/article/jpts/26/9/26_jpts-2014-157/_article. ↗](https://www.jstage.jst.go.jp/article/jpts/26/9/26_jpts-2014-157/_article.)